Doenças hereditárias são aquelas causadas por alterações genéticas transmitidas dos pais para seus filhos através do material genético (DNA). Essas doenças podem ser causadas por uma mutação em um único gene (herança monogênica) ou por várias mutações em diferentes genes (herança poligênica).

Podem afetar diversas partes do corpo, incluindo órgãos internos, sistema nervoso, visão, audição, entre outras, e podem ter diferentes padrões de herança, como dominante, recessivo ou ligado ao sexo.

Veja quais são as doenças hereditárias mais comuns e como podem ser prevenidas!

Doenças hereditárias e genéticas são a mesma coisa?

Não necessariamente. O termo “doença genética” é amplo e inclui tanto doenças hereditárias quanto doenças que ocorrem como resultado de mutações genéticas que não são transmitidas de pais para filhos.

Por exemplo, uma mutação genética pode ocorrer espontaneamente durante a divisão celular e não ser herdada dos pais, resultando em uma doença genética que não é hereditária. Enquanto todas as doenças hereditárias são doenças genéticas, nem todas as doenças genéticas são hereditárias.

Quais são as mais comuns?

Fibrose cística

Afeta principalmente os pulmões, pâncreas e sistema digestivo, causando produção excessiva de muco espesso que obstrui as vias respiratórias e prejudica a digestão. Isso pode levar a infecções pulmonares crônicas, problemas respiratórios, desnutrição e outras complicações de saúde.

Diabetes

É uma condição crônica em que o corpo não produz insulina suficiente ou não consegue usar efetivamente a insulina que produz. A insulina é um hormônio que regula a glicose no sangue e quando não é produzida em quantidade suficiente, pode ocasionar uma variedade de sintomas e complicações à saúde.

Câncer

Ocorre quando as células do corpo começam a se multiplicar de maneira anormal e descontrolada, formando tumores que podem se espalhar para outras partes do corpo. Existem muitos tipos de câncer, que podem afetar qualquer parte do corpo.

Hipertensão

É uma condição em que a pressão arterial é persistentemente elevada. Isso pode colocar uma sobrecarga no coração e nos vasos sanguíneos, aumentando o risco de doenças cardíacas e outras complicações de saúde, como derrames e insuficiência renal.

Quais cuidados ter para prevenir essas doenças?

A prevenção de doenças hereditárias pode ser difícil ou impossível. Mas existem algumas medidas que podem ser tomadas para reduzir o risco de desenvolvê-las:

• testes genéticos pré-natais: casais com histórico familiar de doenças hereditárias podem fazer testes genéticos pré-natais para identificar mutações genéticas específicas;
• aconselhamento genético: é uma conversa com um profissional de saúde especializado em genética, que pode ajudar as pessoas a entender o risco de desenvolver ou transmitir uma doença genética, auxiliando a tomar decisões sobre planejamento familiar;
• diagnóstico precoce: é importante identificar precocemente as doenças hereditárias, para o tratamento poder começar o mais rápido possível, ajudando a prevenir complicações e reduzindo a gravidade dos sintomas;
• estilo de vida saudável: adotar um estilo de vida saudável, incluindo dieta equilibrada e exercícios regulares, pode ajudar a reduzir o risco de desenvolver doenças hereditárias ou agravar sintomas.

A realização de exames e consultas médicas periódicas também é fundamental para manutenção da saúde e prevenção de doenças hereditárias ou não.

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